Apoyo a la investigación sobre la muerte súbita del IIS La Fe

La Fundación Bancaja participará en la financiación del proyecto ‘Mecanismos genotípicos arritmogénicos específicos en el síndrome de Andersen-Tawil’, cuya investigadora principal es la doctora Esther Zorio, responsable del Grupo de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad del IIS La Fe, mediante una aportación de 22.000 euros. Así se recoge en el convenio firmado entre ambas entidades, que permitirá impulsar uno de los proyectos que desarrolla el IIS La Fe para avanzar en el conocimiento de las cardiopatías familiares, enfermedades raras, muy infrecuentes, que pueden ocasionar muerte súbita especialmente en jóvenes y que se pueden transmitir a la descendencia porque son de origen genético.

La muerte súbita es un fallecimiento rápido, no esperado y que se produce en menos de una hora desde el inicio de los síntomas. La muerte súbita tiene un alto impacto social, económico y mediático. Cuando afecta a niños y jóvenes suele deberse a cardiopatías de origen genético (miocardiopatías, canalopatías y enfermedades genéticas de la aorta), siendo la inmensa mayoría enfermedades raras. Cada año mueren en la Comunitat Valenciana 900 personas a causa de la muerte súbita, 9.000 en España.

En niños y jóvenes, la mayor parte de las muertes súbitas cardiacas se deben a problemas genéticos que afectan al músculo cardíaco o que producen arritmias letales sin afectar a la estructura del corazón. El primer grupo de enfermedades incluye la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía arritmogénica, la miocacardiopatía restrictiva y la miocardiopatía dilatada. El segundo grupo de enfermedades incluye el síndrome de QT largo, el síndrome de QT corto, el síndrome de Brugada y la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica.

El Grupo de Cardiopatías Familiares, Muerte Súbita y Mecanismos de Enfermedad del IIS La Fe apoya a la Unidad de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita del Hospital Universitari i Politècnic La Fe en un abordaje multidisciplinar para el estudio de las familias afectadas con alguna cardiopatía de origen genético. Gracias a esta colaboración entre investigadores y cardiólogos, la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia ha estudiado y evaluado a más de 4.400 pacientes de 900 familias diferentes, desde sus inicios, en 2008. En estos años, la Unidad ha recibido reconocimientos relevantes como el certificado de excelente por la Sociedad Española de Cardiología, distinción que solo han conseguido siete centros más en toda España en su primera edición, el Premio Best in Class en la categoría de Medicina Personalizada 2013, el Diploma Mención Honorífica en Investigación y Salud 2010, el Segundo premio al mejor artículo publicado en la Revista Española de Cardiología 2015 y el Premio del Grupo de Trabajo de Cardiopatías Familiares de la Sociedad Española de Cardiología al mejor artículo publicado en 2019.